5月27日，美国国立卫生研究院（NIH）启动“自闭症数据科学计划”（ADSI）^[1]，投入5000万美元，旨在调查自闭症的数据科学项目。

1、ADSI计划的战略方向。ADSI是一项跨学科研究计划，致力于整合多源数据与社区参与，全面解析自闭症谱系障碍（ASD）复杂的病因学特征及其患病率持续攀升的驱动因素。该计划还将深入考察现有治疗/干预措施的应用现状与实际效果，为未来的临床研究设计奠定基础。为实现这些目标，ADSI设定了四大战略方向：

（1）运用创新方法，整合现有研究及其他有效数据源，创建一个新的具备严格隐私保护的集成数据资源库，供自闭症研究界共享使用。

（2）通过针对性数据采集，填补现有研究的空白。

（3）支持对集成数据资源进行深度分析，关联遗传与非遗传因素，涵盖诊断、临床、行为、神经生理、药物、环境暴露、妊娠并发症及围产期事件等，旨在探索ASD的致病机制，或识别与治疗/干预效果及服务利用相关的模式。

（4）搭建验证平台，供独立研究团队复核分析结果，从而提升研究的透明度与可信度。

2、ADSI计划的优先领域。ADSI计划将运用先进的数据科学技术，重点探索以下领域：识别新出现或未充分研究的自闭症致病因素；探究多种不同因素（如暴露组学）如何相互作用、共同影响风险与韧性；分析这些因素及诊断等其他因素如何共同导致患病率上升；利用多数据源表征自闭症治疗/干预和服务使用模式，通过识别全生命周期有效可扩展干预措施、治疗反应预测因素或共病机制来确定潜在治疗/服务靶点。

（郑颖）