2月26日，澳大利亚政府宣布投入330万澳元，启动首个《罕见病国家战略行动计划》^[1]，该计划从加强公众认知和教育、改善护理和医疗卫生支持、促进研究和数据利用三方面，明确了澳大利亚罕见病治理的优先行动计划。其中，在促进罕见病研究和数据利用方面的优先行动包括：

　　1、全面协调罕见病数据的收集，促进罕见病的监测和知识积累，制定罕见病的护理与管理、研发、卫生规划。包括10项行动：卫生与福利研究所（AIHW）重新建立国家“先天性异常”病症注册登记系统，并建立罕见病编码（Orphacodes），以此加速和扩展正在进行的西澳大利亚发育异常病症注册登记系统中罕见病编码工作，同时支持国际疾病分类（ICD-11）的修订；针对未确诊的罕见病，通过专家咨询等方式，建立公认的概念定义，并进一步建立罕见病编码；在患者记录中，应用罕见病编码，保障兼容ICD-11和其他分类体系，为医护人员开展罕见病诊断和护理提供提示，并促进罕见病数据收集；在澳洲原住民中使用罕见病编码，并充分尊重其文化，探索原住民罕见病流行病学研究；基于现有的新生儿筛查和“先天性异常”病症数据收集，进一步扩展澳大利亚罕见病和未确诊罕见病的监测；建立AIHW罕见病办公室，定期发布罕见病流行病学报告；通过AIHW罕见病办公室，改善罕见病数据集成和互操作性；适当公开通过（药品）上市后监督机制收集的罕见病数据，包括救生药物计划（Life Saving Drugs Program，LSDP）的相关数据，促进罕见病数据和知识的积累；编制关于澳大利亚及相关国际罕见病注册登记机构的总结报告，收集其管理标准、管理实践、数据集范畴、使用的分类系统等信息，促进罕见病注册登记机构间的协调和最小数据集的建立；支持全国罕见病注册联盟的发展，鼓励合作和知识共享，建立和推行标准化，向优秀实践看齐。

　　2、制定国家罕见病研究战略，支持各类型罕见病研究，明确优先研究领域，系统性弥补研发“空白”。包括12项行动：通过调查、召开公共论坛和圆桌会议等方式开展利益相关方咨询，确定罕见病研发优先领域；制定国家罕见病研究战略，并建立定期审查制度；利用现实经验指导研究，鼓励研究人员和患者通过研讨会等形式开展研究合作；资助机构确定并发布罕见病研究项目；鼓励共享罕见病研究成果、相关出版物和数据；通过资助鼓励罕见病基础研究，并明确其优先级；鼓励国内、国际合作，促进科研和产业结合；制定措施推进罕见病临床试验的开展；通过在多个试验基地共享通用资源，降低罕见病研究的支出；通过独特和适当的试验设计，应对罕见病研究挑战；获取并最大化利用国内和国际罕见病数据、注册信息、疾病自然史研究、定性研究和临床试验等资源，促进患者相关信息资源应用到罕见病研究中；借助慈善机构和产业界的力量，推进试验使能计划（Trials Enabling Program）中罕见病临床试验的开展。

　　3、保障罕见病研发协作性和“以人为本”的理念。包括5项行动：医护人员在日常护理中，需联系和告知患者参与罕见病研究；为患者提供分享生活经历的机会，通过罕见病组织加强患者与研究人员、临床医生的联系，推进罕见病研究；在原住民中采用“文化安全”和适宜的研究方法开展罕见病研究；支持“消费者参照群体”（consumer reference groups）研究，促进研究人员、研究资助机构、政策制定者和其他决策者了解患者需求，确定优先研究领域；保障在研究方法、实现机制的设计中坚持以人为本，例如允许患者参与实验设计。

　　4、推进罕见病研究成果的临床转化，改善临床中心的基础设施和研发能力，利用临床数据加强研发和创新。包括4项行动：优先资助研究人员和临床医生密切合作的研究与应用；支持和培养跨学科研究团队，以鼓励开展更多以人为本的研究，并在适当的时候将重点放在研究和临床护理上；与产业界、慈善机构和试验基地合作，改善临床中心基础设施和研发能力，保障罕见病临床试验顺利开展；支持临床团队收集和开放使用数据，推进罕见病研究和证据建立。                 （苏燕）